Nouveaux gènes de susceptibilité

Une équipe anglaise, menée par Denise Harold de l'Ecole de médecine de Cardiff, et une équipe pluridisciplinaire française, à travers de grandes études génomiques portant au total sur plus de vingt mille personnes, ont découvert de nouvelles formes génétiques, favorisant la maladie d'Alzheimer ou protégeant contre elle. Le premier gène code pour une protéine dénommée clusterine, impliquée dans la constitution des plaques amyloïdes. La présence d'un variant de ce gène est associé à une réduction du risque de survenue de la maladie de 15%. Le second gène est un récepteur d'une protéine impliquée dans l'inflammation, est sa présence est associée à une augmentation du risque de 15%. Le troisième gène, Picalm, interviendrait dans la dégradation des synapses, structures qui permettent aux neurones de communiquer à travers la transmission de l'influx nerveux.

Le Figaro, 7 septembre 2009. Nature Genetics. Harold D et al. Genome-wide association study identifies variants at CLU and PICALM associated with Alzheimer's disease. 6 septembre 2009.

Bilans neuropsychologiques

La revue Neurologie Psychiatrie Gériatrie consacre un dossier aux bilans neuro-psychologiques et neurologiques dans la maladie d'Alzheimer. Pour les neuropsychologues Catherine Thomas-Antérion, du centre mémoire de ressources et de recherches du CHU de Saint-Etienne, et Florence Mahieux, de la consultation mémoire de l'hôpital Charles-Foix d'Ivry-sur-Seine, les progrès du diagnostic neuropsychologique concernent essentiellement la phase débutante de la maladie. La mémoire épisodique, avec des épreuves contrôlant l'encodage de l'information, et des épreuves de reconnaissance, est le domaine le plus sensible de l'expertise. Le bilan doit comprendre une évaluation de toutes les fonctions cognitives : langage, praxie (coordination de l'activité gestuelle), gnosie (reconnaissance et perception des formes, discernement des faits), fonctions exécutives, raisonnement. L'ensemble des données de ces tests, rapportés à la clinique, permet le plus souvent de distinguer maladie d'Alzheimer, dégénérescence lobaire fronto-temporale et démence à corps de Lewy. Ces tests ont la meilleure sensibilité et spécificité dans la maladie d'Alzheimer, et présentent également un grand intérêt dans les formes focalisées des maladies dégénératives.
La mémoire sémantique (celle des concepts et des savoirs) est modifiée dès les premiers stades de la maladie d'Alzheimer. La démence sémantique, caractérisée par la perte progressive des connaissances sémantiques des objets et/ou des personnes, se manifeste en imagerie par une atteinte temporale.

Neurologie Psychiatrie Gériatrie. Thomas-Antérion C et Mahieux F. Les troubles cognitifs de la maladie d'Alzheimer et des syndromes apparentés : pourquoi et comment les explorer ? Août 2009. Neurologie Psychiatrie Gériatrie. Thomas-Antérion C et Borg C. La mémoire sémantique : une mémoire que l'on oublie trop souvent. Août 2009.

Mettre la maladie d'Alzheimer en images

Pour Jérémie Pariente et ses collègues de l'équipe de neurologie du CHU Purpan de Toulouse, qui proposent une synthèse des techniques de neuro-imagerie, diagnostiquer une maladie d'Alzheimer en 2009 reste difficile, car aucun marqueur clinique, biologique ou d'imagerie n'apporte à lui seul le diagnostic. La neuro-imagerie structurale, métabolique, moléculaire et fonctionnelle est une aide au diagnostic et permet une meilleure compréhension physiopathologique de la maladie.

Neurologie Psychiatrie Gériatrie. Pariente J et al. Mettre la maladie d'Alzheimer en images. Août 2009.

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