En vente directe, un test génétique autorisé par les autorités américaines (1)

La Food and Drug Administration (FDA) américaine a autorisé la société 23andMe à commercialiser auprès du grand public un kit de diagnostic permettant de connaître si l’on est porteur du gène APOε4 [codant pour un transporteur du cholestérol], prédisposant à la forme tardive maladie d’Alzheimer. Environ 15% de la population (une personne sur six) est porteuse de ce gène : le marché potentiel est considérable, si tant est que les individus souhaitent connaître leur risque génétique. Le test est vendu 199 dollars (188 euros). La société de « génétique personnelle » est autorisée à révéler le risque génétique de dix maladies directement aux consommateurs, sans passer par un médecin. L’autorisation a été délivrée selon une procédure dite de novo, concernant des dispositifs médicaux premiers de leur genre, lorsque le risque est faible ou modéré. [Attention : la prédisposition génétique ne signifie pas que la personne positive au test va nécessairement développer la maladie. La forme génétique familiale de la maladie d’Alzheimer, d’apparition précoce (avant l’âge de soixante-cinq ans), concerne moins de 1% de la population et n’est pas ciblée par ce test].

En vente directe, un test génétique autorisé par les autorités américaines (2)

« Triomphe du marché et inquiétante première », écrit le journaliste Jean-Yves Nau. « La décision de la FDA est d’autant plus surprenante que cette puissante agence s’était opposée il y a peu à la commercialisation de ces tests.  Fin 2013, elle avait reproché à 23andMe (célèbre firme fondée par Anne Wojcicki, ancienne compagne de Sergei Brin, cofondateur de Google), de se livrer à une publicité mensongère. La firme avait alors fait marche arrière. Trois ans plus tard la fiabilité semble acceptable et un accord commercial et réglementaire a été trouvé. Loin des critiques éthiques pouvant être formulées, l’agence américaine estime que ces kits génétiques (utilisables sur échantillons salivaires) devraient permettre à qui le souhaite de se renseigner sur ses prédispositions génétiques " et l’aider à prendre des décisions concernant son mode de vie " ». « Il est important que le public comprenne que le risque génétique n’est qu’une pièce du puzzle et ne constitue pas la certitude que l’on va développer ou non une pathologie », précise le Dr Jeffrey Shuren, l’un des responsables de la FDA. Le "public" comprendra-t-il les nuances subtiles entre "diagnostic" et "prédisposition", entre "génétique" [caractères transmis d’une génération à l’autre par des séquences d’ADN] et "épigénétique" [changement d’activités des gènes en fonction du contexte, ne faisant pas appel à des mutations de l’ADN] » ?, s’interroge Jean-Yves Nau. « Outre-Atlantique les acteurs du marché assurent que oui. La FDA postule que finalement les risques ne sont pas très élevés. Et le site Web de l’entreprise proposera, en option, des liens vers des conseillers génétiques. » « Jusqu’à présent, le seul moyen pour d’obtenir de tels tests génétiques était de voir un professionnel de la santé qui prescrirait un test et ensuite délivrerait les résultats aux patients. Souvent, les patients devaient consulter un conseiller génétique avant d’avoir un test » précise Gina Kolata, du New York Times. Mettre de tels tests en vente directe répond sans conteste à la volonté dévorante du marché. Est-ce un progrès ? Qui interdira à des citoyens français d’y avoir accès ? » questionne Jean-Yves Nau.

Capacité à conduire : un outil d’aide à la décision

Au Canada, une étude coordonnée par Mark Rapoport, du centre des sciences de la santé de Toronto (Ontario), a développé un outil d’aide à la décision pour aider les médecins à choisir le moment de déclarer aux autorités locales qu’une personne atteinte de démence ne peut plus conduire. L’outil informatique a été développé à partir d’une analyse systématique de la littérature, d’avis d’experts, de groupes de travail avec des médecins, des aidants d’ex-conducteurs atteints de démence, et d’administrateurs des autorités de transport. Lorsque la situation l’impose, la recommandation médicale est traduite en un formulaire administratif rempli pour les autorités de transport, et des conseils sont donnés à la personne malade et à son aidant.

Cameron DH et al. Development of a decision-making tool for reporting drivers with mild dementia and mild cognitive impairment to transportation administrators. Int Psychogeriatr, 22 mars 2017. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28325164.

Téléclinique interprofessionnelle de la démence

Pour les Anciens combattants américains isolés en zone rurale, le régime de santé des Veterans vient de développer un service pilote de gériatrie spécialisée et d’accompagnement Alzheimer utilisant la vidéo à distance. Pour la première année, quatre-vingt-quinze personnes malades ont été suivies à travers cent cinquante consultations et deux cent cinquante réunions interprofessionnelles. Un diagnostic de démence a été porté dans 76% des cas et de déficit cognitif léger dans 20% des cas. Pour les 4% restants, il s’agissait d’une pathologie psychiatrique plutôt que d’un déficit cognitif léger.

Powers BB et al. Creation of an Interprofessional Teledementia Clinic for Rural Veterans: Preliminary Data. J Am Geriatr Soc, 10 mars 2017.

www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28295142.

Un nouvel instrument validé pour mesurer le retrait social

Andrew Sommerlad et ses collègues, de la division de psychiatrie de l’University College de Londres, en collaboration avec le Pr Sube Banerjee de l’École de médecine de Brighton et Sussex, ont construit et validé, auprès de trente couples aidant-aidé, un instrument pour mesurer le fonctionnement social de personnes atteintes de démence au stade léger, utilisant l’avis de la personne malade ou celui de son aidant (SF-DEM).

Sommerlad A. SF-DEM: a new instrument for assessing social functioning in dementia. Lancet 2017; 389(S91), 23 février 2017. www.thelancet.com/pdfs/journals/lancet/PIIS0140-6736(17)30487-7.pdf.

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