Trouble neurocognitif majeur

La cinquième édition du manuel de diagnostic de l’Association psychiatrique américaine (DSM-5, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), référence internationale de classification diagnostique, était en préparation depuis 1999. Elle a été présentée au congrès annuel 2013 de l’association. Comme attendu, les diagnostics de démence et de troubles amnésiques sont englobés (subsumed) dans une nouvelle entité dénommée : « trouble neurocognitif majeur » [major neurocognitive disorder (NCD)]. L’utilisation du terme « démence » n’est pas écarté dans les sous-types étiologiques lorsque ce terme est courant. De plus, le DSM-5 reconnaît maintenant un niveau moins sévère de déficit cognitif, le « trouble neurocognitif léger (mild NCD), « un nouveau trouble permettant le diagnostic de syndromes moins incapacitants, qui peuvent néanmoins être objets de considération et de traitement ». « Bien que le seuil entre un trouble neurocognitif léger et un trouble neurocognitif majeur soit intrinsèquement arbitraire (inherently arbitrary) », poursuit l’Association psychiatrique américaine, « il existe des raisons importantes pour considérer ces deux niveaux d’incapacité de façon différente », pour tenir compte des besoins différents de soins et d’accompagnement. La classification DSM-5 conserve la distinction entre troubles neurocognitifs majeurs ou légers de type vasculaire ou de type Alzheimer, des critères séparés étant utilisés pour les troubles neurocognitifs majeurs ou légers causés par un trouble fronto-temporal, des corps de Lewy, un traumatisme crânien, la maladie de Parkinson, l’infection par le virus du SIDA, la maladie de Huntington, la maladie à prion, d’autres états médicaux, des étiologies [causes] multiples ou d’origine iatrogène.

American Psychiatric Association. Highlights of Changes from DSM-IV-TR to DSM-5. Mai 2013. www.dsm5.org/Documents/changes%20from%20dsm-iv-tr%20to%20dsm-5.pdf (texte intégral).

Imagerie amyloïde PET-scan : chez qui l’utiliser ?

L’imagerie amyloïde en tomographie par émission de positons (PET-scan) est un examen diagnostic pouvant détecter chez une personne vivante l’une des deux lésions permettant de suspecter une maladie d’Alzheimer : le dépôt de protéine bêta-amyloïde dans le cerveau. L’Association Alzheimer américaine et la Société de médecine nucléaire et d’imagerie moléculaire ont publié en janvier 2013 une recommandation sur les conditions d’usage approprié de cet examen : « l’imagerie amyloïde peut potentiellement être utile pour le diagnostic des personnes ayant un déficit cognitif si cet examen complète d’autres informations cliniques et s’il est réalisé selon des protocoles standardisés par un personnel formé. La décision de prescrire ou non une imagerie amyloïde ne doit être prise qu’après une évaluation approfondie par un médecin expérimenté en évaluation et diagnostic de déficit cognitif et de démence, et seulement dans le cas où la présence ou l’absence de protéine amyloïde pourrait accroître la certitude du diagnostic et modifier le plan de soins ». Selon le groupe expert, les situations inappropriées pour un examen PET-scan concernent : les personnes âgées de soixante-cinq ans et plus, présentant les signes et symptômes standard de la maladie d’Alzheimer, chez qui un examen positif en PET-scan n’apporterait qu’une valeur ajoutée limitée ; les personnes asymptomatiques ou présentant une plainte cognitive, sans confirmation clinique du déficit ; en vue de déterminer la sévérité de la démence ; uniquement sur la base d’antécédents familiaux de démence ou la présence d’autres facteurs de risques, tels que la présence d’un gène ApoE-ε4 ; en vue de remplacer un test génétique recherchant des mutations associées à la maladie d’Alzheimer ; pour des raisons non médicales (assurance, décisions juridiques ou liées à l’emploi).

Une nouvelle recommandation du groupe de travail clarifie et élargit trois questions discutées dans le premier article : comment définir les experts de la démence et la manière dont ils utilisent une documentation pertinente pour démontrer la nécessité médicale d’un examen par imagerie PET-scan ; comment identifier un groupe spécifique de personnes ayant un déficit cognitif léger, pour lequel un examen PET-scan est approprié ; comment développer des programmes de formation adaptés pour sensibiliser les médecins aux recommandations de bon usage de cet examen, et intégrer ce test dans le processus de prise de décision clinique.

Johnson KA et al. Update on Appropriate Use Criteria for Amyloid PET Imaging: Dementia Experts, Mild Cognitive Impairment, and Education. J Nucl Med, 10 juin 2013. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23753186. Johnson KA et al. Appropriate use criteria for amyloid PET: A report of the Amyloid Imaging Task Force, the Society of Nuclear Medicine and Molecular Imaging, and the Alzheimer’s Association. Alz Demen, 25 janvier 2013. www.alz.org/research/downloads/appropriate_use_criteria_for_amyloid_pet_alz_and_dem_january_2013.pdf, www.alz.org/research/funding/amyloid_imaging_task_force.asp.

Le diagnostic précoce en question (1)

« Les médecins s'interrogent sur l'intérêt de poser un diagnostic précoce sachant que seuls les symptômes de la maladie peuvent aujourd'hui être traités », écrit Damien Mascret, du Figaro. « Faut-il poser le diagnostic de la maladie d'Alzheimer dès les premiers symptômes, ou même avant qu'ils n'apparaissent ? » Pour Bruno Dubois, de l’Institut du cerveau et de la moelle épinière à Paris, « il n'y a aucune raison de ne pas avoir pour la maladie d'Alzheimer la même stratégie qu'avec les autres maladies. Mais il faut se poser deux questions : Pouvons-nous le faire ? Pourquoi le faire ? » et si la maladie est confirmée, « la révélation du diagnostic doit toujours être faite avec extrêmement de précaution et d'humanité ». Pour Florence Pasquier, du Centre mémoire de ressources et de recherche du CHRU de Lille, « les patients qui ont des troubles de la mémoire s'inquiètent et ont besoin d'une réponse. Comme tout patient qui se plaint de quelque chose à son médecin.» Pour Jean-Marc Orgogozo, du pôle neurosciences cliniques au CHU de Bordeaux, il faut aussi considérer le bénéfice d'écarter parfois le diagnostic tant redouté car, « à l'issue d'une consultation mémoire, nous rassurons plus souvent que l'inverse. Plus d'une fois sur deux ce n'est pas une maladie d'Alzheimer ». En septembre 2011, le Collège national des généralistes enseignants (CNGE) avait estimé qu'un « dépistage ou un diagnostic trop précoce peut conduire à de nombreux diagnostics faussement positifs et provoquer une angoisse inutile chez les patients et leur entourage ». Selon le Professeur Orgogozo, «au stade léger, près de trois malades sur quatre ne sont pas diagnostiqués. Au stade avéré, c'est encore le cas de la moitié d'entre eux et, au stade sévère, un tiers ne le sont toujours pas ». Il est probable que les réticences au diagnostic précoce resteront fortes chez les généralistes, tant qu'il n'existera pas de traitement curatif et que l'on devra se contenter de traiter les symptômes. 

Le Figaro, 9 avril 2013.

Le diagnostic précoce en question (2)

Florence Pasquier estime que la crainte du diagnostic ne justifie pas l'abstention des soignants : « Je ne préconise pas du tout le diagnostic avant les symptômes, mais qu'au moins il n'y ait pas de barrage pour une démarche diagnostic quand il y a des symptômes sous prétexte qu'on risque de trouver une cause grave ! On ne peut pas dire "ce n'est rien" sans avoir au minimum examiné, et c'est rare qu'il n'y ait rien, même si, heureusement ce n'est pas toujours grave.», souligne-t-elle. Faut-il reconnaître le droit de ne pas savoir ? L’Espace national de réflexion éthique sur la maladie d’Alzheimer (EREMA), coordonné par Emmanuel Hirsch, pointe un non-dit important du débat : « «Cette maladie relevant du concept médical de démence est associée dans l'imaginaire collectif à la folie. Elle suscite le rejet et parfois la relégation dans un enfermement au domicile ou en établissement.» Pour Damien Mascret, du Figaro, « notre société est toujours plus prompte à cacher la personne qui dérange qu'à l'accepter et lui offrir une place adaptée à ses vulnérabilités ».

Le Figaro, 9 avril 2013.

Le diagnostic précoce en question (3)

Pour Fabrice Gzil, responsable du pôle Études et recherche à la Fondation Médéric Alzheimer cette injonction à l’anticipation, dans tous les domaines, pose trois grandes questions. D’un point de vue épistémologique d’abord, elle conduit à réfléchir à la notion de risque, et aux notions associées (probabilité, incertitude relative). On retrouve ici des questions classiques (cf. la médecine prédictive : les biomarqueurs découplent le diagnostic de l’expression clinique de la maladie ; la maladie ne se décrit plus en termes de signes et de symptômes, mais en mesures du risque d’événements futurs de santé). Mais surtout, on voit que l’enjeu se déplace insensiblement de la question du diagnostic (qui était centrale il y a quelques années) vers celle du pronostic (ou de l’évolution prévisible), ce qui change considérablement la donne. D’un point de vue éthique ensuite : l’identification de personnes (« à risque », « fragiles », « vulnérables ») conduit à se poser deux types de questions : au plan individuel, comment aborder avec les personnes et leur entourage ces questions de risque et de pronostic (probabiliste) ? Quel est l’impact de l’annonce de résultats de biomarqueurs à des personnes pauci- ou asymptomatiques ? Et sur un autre plan, comment proposer sans l’imposer, et surtout comment accompagner, la désignation d’une personne de confiance ou la « planification anticipée » des aides et des soins ?  Au plan collectif : comment faire en sorte que les personnes qui seront identifiées comme « à risque » ne soient pas marginalisées ou discriminées (assurances, emploi, conduite automobile, gestion de l’argent…) ? Comment faire pour les protéger, tout en respectant leurs capacités, et pour que la confidentialité soit respectée ? » D’un point de vue philosophique enfin, Fabrice Gzil s’interroge « sur le rapport au temps que cette focalisation sur la précocité et l’anticipation induit, mais aussi sur les logiques de classification que ces concepts aux contours souvent flous (fragilité, vulnérabilité) induisent, et sur l’idée que la fragilité/vulnérabilité est un attribut de l’individu (et non de son entourage ou du système) ».

Gzil F. Éditorial - Interventions précoces : anticiper, diagnostiquer, accompagner. Une injonction à l’anticipation ?

www.espace-ethique-alzheimer.org/newsletter/newsletter16.html, juin 2013.

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