Risque génétique et maladie d'Alzheimer (2)

De nouvelles méthodes, les études d’association sur le génome entier, permettent l’évaluation simultanée de milliers de variants génétiques sans avoir à connaître la fonction biologique des gènes concernés. Ces méthodes ont permis d’identifier trois nouveaux gènes liés à des facteurs de risque pour la forme tardive : le gène CLU, codant pour la clusterine, intervenant dans le transport du cholestérol ; le gène CR1, codant pour le récepteur de la protéine du complément C3b, intervenant dans la cascade de l’inflammation ; le gène PICALM (codant pour la phosphatidylinositol-binding clathrin assembly protein), intervenant dans le transport intra-membranaire. La découverte de ces trois gènes étaye l’hypothèse amyloïde.

Hum Mol Genet. Bettens K et al. Current status on Alzheimer disease molecular genetics: from past, to present, to future. 19 avril 2010.