Recommandations de la Haute autorité de santé : le diagnostic (3)

« Le diagnostic étiologique de la maladie est établi par un médecin spécialiste (neurologue, gériatre ou psychiatre) et repose sur une collaboration multidisciplinaire. La réalisation des évaluations cognitive globale, fonctionnelle, thymique et comportementale est laissée à l’appréciation du binôme médecin spécialiste-médecin généraliste traitant. Elles peuvent être réalisées en partie par le médecin généraliste, en s’appuyant sur une équipe multidisciplinaire qualifiée, ou effectuées dans un centre mémoire ». « Une analyse standard du liquide céphalo-rachidien (cellules, glucose, protéines, électrophorèse des protéines) est recommandée chez les patients avec une présentation clinique atypique et/ou rapidement évolutive (suspicion de maladie inflammatoire, infectieuse, paranéoplasique ou de Creutzfeldt-Jakob). Le dosage dans le liquide céphalo-rachidien des protéines Tubulin Associated Unit (Tau) totales, Tau phosphorylées et Aβ42 peut être réalisé en cas de doute diagnostique et en particulier chez les patients jeunes ». Par ailleurs, « le génotypage de l’apolipoprotéine E n’est recommandé ni comme test de dépistage de la maladie d’Alzheimer, ni comme test diagnostique complémentaire de la maladie d’Alzheimer. Après consentement écrit, la recherche d’une mutation sur l’un des trois gènes actuellement en cause (APP, PSEN1, PSEN2) peut être réalisée chez les patients ayant des antécédents familiaux de démence évocateurs d’une transmission autosomique dominante. Si une mutation a été identifiée chez un patient, un diagnostic pré-symptomatique peut être réalisé chez les apparentés qui le souhaitent avec leur consentement écrit. Ce diagnostic pré-symptomatique ne peut être entrepris que dans le cadre d’une procédure d’information et de prise en charge se déroulant au sein d’une consultation multidisciplinaire de génétique ».

Haute autorité de santé. Maladie d’Alzheimer et maladies apparentées : diagnostic et prise en charge. Recommandations. Décembre 2011. www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1148883/maladie-dalzheimer-et-maladies-apparentees-diagnostic-et-prise-en-charge (texte intégral).