Organisation des connaissances sémantiques sur la maladie d’Alzheimer
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Les ontologies biomédicales permettent de structurer et de représenter de façon sémantique [étude du langage selon le point de vue du sens] la connaissance spécifique d’un domaine. Les ontologies spécifiques d’une maladie permettent de faciliter l’échange de connaissances entre de multiples disciplines, afin d’aider à modéliser les mécanismes pathologiques. Cependant, dans le cas des maladies neurodégénératives, la représentation formelle des domaines de connaissance pertinents reste à construire. C’est à cette tâche que se sont attelés Ashutosh Malhotra, du département de bio-informatique de l’Institut Fraunhofer de calcul scientifique à Sankt Augustin et ses collègues informaticiens et neurologues de l’Université de Bonn (Allemagne). Ce travail de formalisation sémantique permet d’identifier des connaissances établies ou dispersées sur la maladie d’Alzheimer dans tout texte scientifique. Quelles applications ? L’outil a été utilisé par un expert neurologue pour obtenir une bibliographie sur les liens entre la protéine bêta-amyloïde et le dysfonctionnement synaptique ; l’association entre la protéine tau totale, la démence front-temporale et la maladie d’Alzheimer ; les preuves cliniques de la corrélation entre les niveaux de la protéine tau phosphorylée, de protéine amyloïde bêta-42 dans le liquide céphalo-rachidien et le déclin cognitif. Une autre application est l’extraction de données textuelles (data mining) à partir de dossiers patients électroniques pour l’analyse des co-morbidités.
Malhotra A et al. ADO: A disease ontology representing the domain knowledge specific to Alzheimer’s disease. Alzheimers Dement, 3 juillet 2013.