Malades jeunes, trisomie 21 et maladie d’Alzheimer : quel lien ?

La trisomie 21 et la maladie d’Alzheimer ont un point commun : le chromosome 21. Celui-ci contient le gène du précurseur de la protéine amyloïde. Ceci pourrait explique l’excès de dépôts amyloïdes dans le cerveau de personnes jeunes atteintes de trisomie 21, qui ont trois copies du chromosome 21. Cette découverte a été à l’origine de l’hypothèse amyloïde comme facteur causal de la maladie d’Alzheimer. Mais la présence du gène du précurseur de la protéine amyloïde n’explique pas tout, et il faut se méfier des hypothèses mono-causales trop hâtives : on connaît en effet près de deux cents causes génétiques différentes associées à la maladie d’Alzheimer chez les malades jeunes. Seule une minorité de ces mutations se situent sur le chromosome 21. 

Wallace RA et Dalton AJ. What can we learn from study of Alzheimer’s disease in patients with Down syndrome for early-onset Alzheimer’s disease in the general population? Alzheimers Res Ther 2011 ; 3(2) :13. 19 avril 2011. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21542885.