Malades jeunes : oubliés du diagnostic

Recherche

Date de rédaction :
25 mars 2011

Une étude espagnole, menée par le centre Alzheimer de l’Université de Barcelone et portant sur quarante patients jeunes, âgés en moyenne de 54.5 ans et atteints d’une forme précoce de maladie d’Alzheimer (confirmée à l’autopsie), montre que la durée de la maladie est d’environ onze ans avec un délai au diagnostic de 3.1 ans. Dans plus d’un tiers des cas (37.5%), les personnes ne présentaient pas de troubles de la mémoire, 53% avaient eu un diagnostic initial incorrect, et 47% n’avaient toujours pas eu de diagnostic correct au moment de leur décès. Certains avaient des problèmes de vision, d’autres des troubles du langage ou encore des troubles du comportement. Au plan génétique, 59% de ces personnes présentaient un génotype normal pour le gène de l’apolipoprotéine E4 (ε3/ε3), la présence d’une forme mutante (ε4) étant trois fois plus fréquente chez les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie d’Alzheimer. 45% des patients avaient une pathologie de démence à corps de Lewy concomitante, localisée dans la plupart des cas, et sans manifestation clinique importante.

Pour le Professeur Florence Pasquier, du centre mémoire de ressources et de recherches (CMRR) de Lille et coordonnatrice du Centre national de référence pour les malades Alzheimer jeunes (CNR-MAJ), ces difficultés de diagnostic proviennent d’une part des médecins ayant du mal à détecter une maladie que l’on croit réservée aux personnes les plus âgées, et d’autre part dans l’acceptation de cette détection par la personne malade et sa famille.

Balasa M et al. Clinical features and APOE genotype of pathologically proven early-onset Alzheimer disease. Neurology 2011; 76(20): 1720-1725. 17 mai 2011. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21576687. www.informationhospitaliere.com, 18 mai 2011. http://bigbrowser.blog.lemonde.fr, 17 mai 2011. www.nordeclair.fr, 17 mai 2011. www.agevillagepro.com, 23 mai 2011.