Génomique : où en est-on ?

Le service d’épidémiologie de l’Université Erasmus de Rotterdam (Pays-Bas) passe en revue les connaissances de l’exploration des gènes impliqués dans la maladie d’Alzheimer. Trois gènes dits « hautement pénétrants » (plus fréquemment manifestés par les individus porteurs), codant pour le peptide amyloïde Abeta, la préséniline 1, impliquée dans le développement et la survie des neurones et la préséniline 2, qui dégrade le précurseur de la protéine amyloïde, expliquent une faible part des cas de maladie d’Alzheimer à transmission héréditaire selon les lois de Mendel. De très nombreux autres gènes ont été analysés dans le cadre d’une association non mendélienne, mais le seul gène retrouvé de façon répétée et cohérente est le gène APOE, codant pour l’apolipoprotéine E, une protéine intervenant dans le transport du cholestérol. Aujourd’hui, les possibilités de prévention, détection précoce et traitement de la maladie sont limitées. Un test génétique prédictif et diagnostic n’existe que dans les formes à transmission mendélienne de la maladie d’Alzheimer. Le test génotypique utilisant APOE n’est pas considéré comme cliniquement utile. Mais la prise en charge clinique de la maladie pourrait bénéficier progressivement de l’accélération des découvertes génétiques et de la « recherche translationnelle » permettant de passer de la découverte d’un gène à une application clinique. La plupart des applications de la recherche sur le génome humain (ensemble des gènes de l’organisme) n’en sont encore qu’à leurs balbutiements dans le domaine de la maladie d’Alzheimer.

J Alzheimers Dis. Mihaescu R. Translational Research in Genomics of Alzheimer’s Disease: A Review of Current Practice and Future Perspectives. 24 février 2010.