Génétique (2)

Cependant, la recherche génétique apporte parfois des conclusions plus faciles à comprendre par le grand public, le caractère causal, voire monocausal de l’explication génétique (« une cause, un effet ; « un gène, une maladie ») apparaissant plus explicite ou plus lisible.  Une étude internationale, menée par Bryan Traynor de l’Institut national du vieillissement américain (NIA), montre ainsi que la démence fronto-temporale et la maladie de Charcot (sclérose latérale amyotrophique), deux maladies neurodégénératives considérées comme cliniquement distinctes, ont une origine génétique commune : une mutation sur le chromosome 9, qui est la cause de 46% des formes familiales et 21% des formes sporadiques de ces maladies en Finlande et plus d’un tiers chez les personnes ayant des ancêtres européens. Environ 5% des personnes atteintes de la maladie de Charcot ont une forme familiale de la maladie. Une origine héréditaire existe chez 20% à 40% des personnes atteintes de démence fronto-temporale. Quelles sont les conséquences fonctionnelles de ces deux maladies ? Les personnes atteintes de la maladie de Charcot perdent leur force musculaire et la capacité de bouger leurs bras, leurs jambes et leur corps, et à la fin, ne peuvent plus respirer de façon autonome. Les personnes atteintes de démence fronto-temporale présentent un comportement erratique, des troubles émotionnels, des troubles de la communication et des troubles moteurs.

Renton AE et al. A Hexanucleotide Repeat Expansion in C9ORF72 Is the Cause of Chromosome 9p21-Linked ALS-FTD. Neuron, 21 septembre 2011. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21944779.

www.alzforum.org/new/detail.asp?id=2916, 6 octobre 2011.