Formes familiales de la maladie d’Alzheimer : qu’en pensent les personnes jeunes ?

Les formes génétiques de la maladie d’Alzheimer, dans lesquelles les symptômes de la maladie apparaissent avant l’âge de soixante-cinq ans, sont rares. Elles sont causées principalement par trois gènes, codant pour le précurseur de la protéine amyloïde et les présénilines 1 et 2. Un individu ayant une copie de ces mutations génétiques a une chance sur deux de transmettre la maladie à ses enfants. Le réseau DIAN (Dominantly Inherited Alzheimer’s Network) conduit une étude collaborative internationale sur ces formes héréditaires et propose aux participants le choix de recevoir ou non le résultat de leur test génétique. Un cocktail organisé à l’occasion de la semaine de sensibilisation à la démence (Forget me not cocktail party) permet de toucher des personnes jeunes et de partager les histoires et les perceptions individuelles. Parmi les orateurs, Chontell Johnston a expliqué comment, depuis des générations, sa famille a vécu avec une forme familiale de la maladie d’Alzheimer sans savoir la nature exacte de la maladie. En raison d’un mauvais diagnostic chez ses grands-parents, la mère de Shelly, à l’âge de trente ans, a reçu a tort un diagnostic de dépression, suivi par des traitements inadaptés : une série d’électrochocs et de séjours dans des établissements qui n’étaient pas faits pour elle. Chontell s’est occupée de sa mère pendant toute cette période, et commençait à craquer émotionnellement et physiquement, lorsqu’elle a rencontré des médecins de Neuroscience Australia, qui ont diagnostiqué chez sa mère une forme précoce de maladie d’Alzheimer. Pour Chontell, ce diagnostic a apporté « enfin une réponse, et une sensation de paix ». Chontell a passé les tests de diagnostic génétique, mais n’a pas voulu en connaître les résultats. Elle participe à l’étude DIAN « pour sa tranquillité d’esprit, pour sa famille et pour contribuer à la sensibilisation et à la compréhension scientifique de la maladie : « c’est extrêmement important pour les porteurs de la mutation, qui doivent reconsidérer leur vie en grande partie, et pour les non-porteurs, qui peuvent se sentir coupables ou traumatisés.  J’ai vu les deux cas dans ma famille ». A trente-deux ans, Chontell s’est engagée à défendre la cause des malades jeunes, et à « donner un visage à cette maladie que l’on associait autrefois au grand âge ».

Alzheimer Australia, 14 septembre 2011.