Déterminants génétiques Novembre 2012
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Deux études coordonnées par le Dr Eric Reiman, de l’Institut Alzheimer Banner (Arizona, Etats-Unis) sur une cinquantaine de malades colombiens atteints d’une forme familiale de maladie d’Alzheimer montrent qu’une élévation de peptide bêta amyloïde est détectable dans le liquide céphalorachidien plus de vingt ans avant que n’apparaissent les premiers symptômes de la maladie. « Toutes les mutations dominantes connues représentent moins de 1 % des cas de maladie d’Alzheimer», relativise le Professeur Jean-Marc Orgogozo, du service de neurologie du CHU Pellegrin de Bordeaux. Rien ne dit que l’on puisse extrapoler ces résultats à la population générale, souligne Damien Mascret, du Figaro. Dans la forme génétique de la maladie d’Alzheimer étudiée en Colombie, les patients débutent la maladie à quarante-neuf ans en moyenne. « Dans la population générale, le diagnostic se fait plutôt autour de quatre-vingts ans, et plutôt soixante-dix ans ou moins dans les centres spécialisés », rappelle le neurologue. Les patients colombiens, sans symptômes mais porteurs de la mutation génétique, à qui l’on fait passer un examen PetScan pour mesurer le débit sanguin dans le cerveau, montrent déjà une augmentation anormale du débit dans certaines régions. Pour le Pr Richard Frackowiak, directeur du service de neurologie du Centre hospitalier vaudois à Lausanne (Suisse), « cela témoigne de la possibilité d’une compensation très précoce qui permet de maintenir le fonctionnement cérébral plusieurs décennies avant la maladie ». Pour l’instant, rappelle Damien Mascret, « la recherche qui est menée sur les marqueurs précoces de la maladie n’a pas véritablement d’implication pratique pour le diagnostic mais l’espoir est de pouvoir expérimenter des traitements à des stades où la maladie ne fait que commencer ».
Au Royaume-Uni, le National Health Service (NHS) a dû faire une mise au point pour dénoncer l’inexactitude de plusieurs articles de presse, titrant « un gène de la démence a été trouvé chez un tiers des adolescents, aidant à prédire la maladie vingt ans avant que ne frappent les symptômes dévastateurs » (Daily Mail) et « un gène de la démence présent chez près de la moitié des adolescents » (Daily Express).
Le Figaro, New York Times, 12 novembre 2012. MedlinePlus, NHS Choices, 6 novembre 2012. www.nhs.uk/news/2012/11November/Pages/Dementia-gene-teenager-claim.aspx. Reiman EM et al. Brain imaging and fluid biomarker analysis in young adults at genetic risk for autosomal dominant Alzheimer’s disease in the presenilin 1 E280A kindred: a case-control study. Lancet Neurol 2012; 11(12): 1048-1056. Décembre 2012. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23137948. Discussion vidéo par Eric Reiman : http://download.thelancet.com/flatcontentassets/audio/laneur/2012/laneur_december.mp3. Fleisher AS et al. Florbetapir PET analysis of amyloid-β deposition in the presenilin 1 E280A autosomal dominant Alzheimer’s disease kindred: a cross-sectional study. Lancet Neurology 2012 ; 11(12) : 1057-1065. Décembre 2012.