Démence et trisomie 21

« La trisomie 21 est la cause la plus fréquente des difficultés d’apprentissage, et les personnes qui en sont atteintes représentent le plus grand groupe de personnes atteintes de démence avant l’âge de cinquante ans », soulignent le Professeur Clive Ballard, du centre Wolfson pour les maladies liées à l’âge du King’s College de Londres, et ses collègues. Des déterminants génétiques [présence en trois exemplaires du gène du précurseur de la protéine amyloïde, porté par le chromosome 21] augmentent la fréquence de la pathologie de type Alzheimer chez ces personnes, pathologie attestée par de nombreuses études de neuroimagerie ou utilisant les biomarqueurs. Cependant, expliquent les auteurs, « l’évaluation cognitive pose problème, et les méthodes diagnostiques n’ont pas été complètement validées chez ces patients : le diagnostic précoce reste donc difficile. Si cette forme de démence apparaît similaire à la forme sporadique (tardive) de la maladie d’Alzheimer, les personnes atteintes de trisomie 21 répondent différemment au traitement et une approche spécifique du développement des médicaments est donc nécessaire. Des études génétiques et précliniques offrent des opportunités pour ce développement. »

Ballard C. Dementia in Down’s syndrome. Lancet Neurol 2016 ; 15(6) : 622-636. www.thelancet.com/pdfs/journals/laneur/PIIS1474-4422(16)00063-6.pdf.