Conseil génétique Novembre 2008

Le risque génétique de survenue de la maladie d’Alzheimer est conféré notamment par la susceptibilité au polymorphisme du gène de l’apolipoprotéine E (la forme APOE epsilon-4 accroît le risque de développer la maladie à un âge avancé, mais n’est pas un facteur prédictif certain de la maladie : test de susceptibilité au risque), ou par mutation dominante, notamment des gènes des présénilines, qui débouche presque inévitablement sur une forme familiale précoce de la maladie d’Alzheimer (test déterministe). Une étude multicentrique américaine a étudié l’impact psychologique de l’annonce du risque génétique chez cent un aidants de personnes positives aux tests génétiques.
Alzheimer’s and Dementia. Cassidy MR et al. Comparing test-specific distress of susceptibility versus deterministic genetic testing for Alzheimer’s disease. Novembre 2008.