Biomarqueurs Janvier 2010

La société ExonHit Therapeutics (Paris et Gaithersburg, Maryland, Etats-Unis), a identifié, à partir d’échantillons sanguins de quatre-vingts personnes atteintes de maladie d’Alzheimer et soixante-dix personnes sans troubles cognitifs, cent trente trois gènes pouvant distinguer correctement les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer, avec une sensibilité de 100% et une spécificité de 96%. Fonctionnellement, cette « signature génétique » de la maladie d’Alzheimer dans les macrophages et les lymphocytes des personnes malades est associée notamment aux mécanismes de croissance cellulaires (transforming growth factor signaling), au stress oxydatif, à l’immunité innée et à l’inflammation, au métabolisme du cholestérol, et à la perturbation des membranes cellulaires (lipid raft). Selon les auteurs, il s’agit de la preuve du concept que le profil sanguin peut être utilisé dans la démarche diagnostique. Ces résultats doivent être validés par de grandes études de cohorte.
Des neurologues de l’Université de Kuopio (Finlande) font le point sur les connaissances des altérations des protéines impliquées dans la progression de la maladie d’Alzheimer, et qui pourraient être utilisées dans des tests sanguins ou du liquide céphalo-rachidien (protéomique clinique).
Le consortium européen EADC (European Alzheimer’s Disease Consortium) publie un article sur l’utilisation des biomarqueurs du liquide céphalo-rachidien et les considérations éthiques concernant le diagnostic assisté par biomarqueurs.

Alzheimer’s and dementia. Fehlbaum-Beurdely P et al. Toward an Alzheimer’s disease diagnosis via high resolution blood gene expression. 7 Janvier 2010. J Neurochem. Korlolainen MA et al. An update on clinical proteomics in Alzheimer’s research. 24 décembre 2009. J Neurol Neurosurg Psychiatry. Slats D et al. CSF biomarker utilisation and ethical considerations of biomarker assisted diagnosis and research in dementia : perspectives from within the European Alzheimer’s Disease Consortium (EADC). Janvier 2010.