Biomarqueurs du liquide céphalo-rachidien : quelle utilité clinique pour le diagnostic ?
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Plusieurs experts internationaux, dont le Pr Bruno Dubois, directeur de l’Institut de la mémoire et de la maladie d’Alzheimer à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, écrivent : « plusieurs candidats médicaments susceptibles de modifier le cours de la maladie d’Alzheimer n’ont eu aucun effet sur la progression de la maladie dans les essais cliniques. On peut penser que les personnes malades participant à ces essais étaient déjà à un stade trop avancé pour que le traitement montre un bénéfice clinique, et parce qu’un diagnostic fondé uniquement sur des critères cliniques introduit un taux élevé d’erreurs de diagnostic. L’utilisation de biomarqueurs bien validés est donc cruciale pour la détection précoce et la précision diagnostic. » Pour les experts, de faibles concentrations du peptide amyloïde abeta 1-42 dans le liquide céphalo-rachidien, associé à une concentration élevée de protéine tau totale et phosphorylée, constituent une signature « sensible et spécifique, hautement prédictive de la progression des personnes atteintes de déficit cognitif léger vers une maladie d’Alzheimer ». Toutefois, il existe encore de grandes variations entre laboratoires sur la reproductibilité des mesures. Des efforts de standardisation et d’harmonisation sont nécessaires.
Blennow K et al. The clinical use of cerebrospinal fluid biomarker testing for Alzheimer’s disease diagnosis: a consensus paper from the Alzheimer’s Biomarkers Standardization Initiative. Alzheimers Dement 2014 ; 10(6) : 808-817. Novembre 2014.