Annonce du risque génétique

La présence d’une forme mutée du gène de l’apolipoprotéine E (APOE) est un facteur de risque génétique pour la maladie d’Alzheimer. Une personne sur quatre en bonne santé possède une copie de l’allèle APOE epsilon 4, héritée de l’un des parents, et environ 2% ont deux copies. Selon une étude menée par le neurologue Richard Caselli, de la Clinique Mayo de Scottsville (Arizona, Etats-Unis), le déclin cognitif chez les porteurs du gène muté débute avant l’âge de soixante ans, et son accélération est plus rapide que chez les non porteurs, malgré un état clinique normal.
Mais le typage génétique des personnes supposées à risque et de leurs familles a été découragé par l’association Alzheimer américaine. La représentation médicale dominante est que le test n’est pas définitif, qu’il pourrait inutilement effrayer les personnes en leur faisant croire qu’une terrible maladie les menace, et que le diagnostic ne sert à rien en l’absence de traitement ou de prévention de la maladie d’Alzheimer. L’équipe de Robert Green, neurologue à l’Université de Boston, a voulu remettre en cause ce parti pris, en présentant l’information sur le test génétique comme celle d’un médicament, avec des bénéfices et des risques pouvant être mesurés. Dans un essai clinique contrôlé, randomisé, portant sur cent soixante-deux adultes asymptomatiques, ayant un parent proche atteint de la maladie, les chercheurs ont comparé un groupe de personnes à qui les résultats du test étaient annoncés à un groupe à qui les résultats n’ont pas été communiqués. A six semaines ou à un an, on n’observe aucune différence significative entre les groupes au plan de l’anxiété, de la dépression, ou du stress consécutif à l’annonce. Les personnes qui apprennent qu’elles ne sont pas porteuses d’un gène muté sont soulagées, celles qui apprennent qu’elles sont porteuses d’un gène muté expriment des sentiments négatifs, mais sans que cela génère de stress. Ces résultats font peur aux assureurs, qui redoutent que de trop nombreuses personnes connaissant leur risque génétique se mettent à souscrire un contrat d’assurance dépendance.

www.prnewswire.com, 15 juillet 2009. www.nytimes.com, 16 juillet 2009. sciencepresse.qc.ca, 29 juillet 2009. N Engl J Med. Caselli RJ. Longitudinal modeling of age-related memory decline and the APOEe4 effect. 16 juillet 2009. N Engl J Med. Greene RC et al. Disclosure of APOE genotype for risk of Alzheimer’s disease. 16 juillet 2009.