Malades jeunes : un nouveau gène pour la démence fronto-temporale

La démence fronto-temporale est la seconde forme la plus fréquente de démence au-dessous de soixante-cinq ans, et peut conduire à un changement complet de personnalité. La neuropathologie prédominante est associée à des inclusions de la protéine TDP-43, qui se lie à l’ADN. Cette forme de la maladie est fréquemment héréditaire et résulte de mutations dans le gène de la progranuline (GRN), portées par environ 20% des personnes atteintes de démence fronto-temporale. Y a-t-il d’autres facteurs de susceptibilité génétique ? Une étude multicentrique, portant sur cinq cent quinze personnes atteintes de démence fronto-temporale, menée par Vivianna van Deerlin du service de pathologie de l’Université de Pennsylvanie à Philadelphie, a identifié un nouveau gène, porté par le chromosome 7, dont les mutations affectent près de la moitié des personnes malades, et constituent de ce fait un nouveau facteur de risque important.

Nature Genetics. Van Deerlin VM et al. Common variants at 7p21 are associated with frontotemporal lobar degeneration with TDP-43 inclusions.14 février 2010.