Facteurs génétiques : forme tardive de la maladie d’Alzheimer (2) Juillet 2010

Des études d’association sur le génome entier, menés par plusieurs consortiums internationaux de recherche, ont récemment identifié trois nouveaux gènes impliqués dans la forme tardive de la maladie d’Alzheimer, la plus fréquente : les gènes CLU, PICALM et CR1 (Seshadri et al) ainsi que deux nouveaux marqueurs (BIN1 and CNTN5), situés sur les chromosomes 2 et 19. La présence de formes mutées de ces gènes est associée à la modification de structures anatomiques visibles en neuroimagerie, dans une étude portant sur sept cents personnes (Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative, Biffi et al) : le volume de l’hippocampe, l’épaisseur du cortex entorhinal, du gyrus para-hippocampique et du cortex du pôle temporal. La présence de ces marqueurs génétiques n’améliore pas la capacité à prédire la survenue de la maladie d’Alzheimer : bien que peu utiles au plan clinique, ces marqueurs ouvrent néanmoins de nouvelles pistes pour la compréhension des mécanismes biologiques de la forme tardive de la maladie.

Arch Neurol. Biffi A et al. Genetic variation and neuroimaging measures in Alzheimer disease. Juin 2010. Reuters, 14 juin 2010. J Am Med Assoc. Seshadri S et al. Genome-wide analysis of genetic loci associated with Alzheimer disease. 12 mai 2010. www.alzforum.org, 14 mai 2010. Les Echos, 11 mai 2010.