Diagnostic : savoir ou ne pas savoir ?

Belinda Rahman et ses collègues, du groupe de recherche psychosociale du département d’oncologie médicale de l’Hôpital Prince-de Galles à Randwick (Australie), publient une revue de la littérature sur l’impact psychologique et comportemental des tests génétiques visant à évaluer le risque de survenue de la maladie d’Alzheimer. Les études montrent en général une attitude positive à l’égard des tests de susceptibilité fondés sur le génotype APOE (variantes du gène codant pour l’apolipoprotéine E), tant en population générale que dans le cas d’une histoire familiale de la maladie d’Alzheimer.  Les auteurs rappellent toutefois que ces tests ne sont actuellement pas recommandés en raison de leur manque d’utilité clinique.

En Suisse, Franz-Josef Holzer et ses collègues, du département de médecine à l’hôpital cantonal de Fribourg, publient une revue de la littérature suggérant que seul un tiers des troubles cognitifs sont reconnus et évalués selon les recommandations des experts.  La plupart des patients (jusqu’à 90%) et l’entourage (jusqu’à 70-80%) souhaitent un diagnostic plus précis. Un bilan extensif permet d’améliorer la précision diagnostique de 30% à 80% environ, mais il reste 20% de diagnostics inexacts. L’annonce diagnostique semble avoir un impact positif sur l’intensité des troubles dépressifs des patients, mais est associée à une augmentation des suicides dans les trois mois. Celle-ci doit donc être un processus progressif et contrôlé. Accompagner un patient dans la démarche diagnostique d’une démence exige une disponibilité et des compétences complexes de la part du médecin de premier recours. Les difficultés liées à l’annonce du diagnostic sont contrebalancées par des bénéfices à long terme, tant pour les malades que pour leur entourage. 

Rahman B et al. To Know or Not to Know: An Update of the Literature on the Psychological and Behavioral Impact of Genetic Testing for Alzheimer Disease Risk. Genet Test Mol Biomarkers, 25 juin 2012. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22731638. Holzer FJ et al. Diagnostiquer et annoncer une démence : quels risques, quels bénéfices ? Rev Med Suisse 2012; 8:1130-1134. http://rms.medhyg.ch/numero-342-page-1130.htm.