Diagnostic par biomarqueurs : implications éthiques (3)

« Ces personnes sont-elles malades ? Ou est-ce une variation du vieillissement naturel ? », s’interroge Jason Karlawish. Le simple nom de la catégorie dans laquelle on les classe (voie non amyloïde suspectée) révèle que nous en savons davantage sur la maladie qu’elles n’ont pas que sur la maladie qu’elles ont, si tant est qu’il s’agisse d’une maladie ». Le diagnostic s’affine : les stades 0 à 3 et la catégorie SNAP permettent de décrire 97% des situations. Jason Karlawish prévient : « si nous essayons de détecter la maladie d’Alzheimer avec les biomarqueurs existants, nous passerons à côté d’un quart des patients, qui resteront dans des « limbes diagnostiques ». Les ignorer, ce serait manquer une opportunité : ils pourraient bien fournir la clé non seulement de ce qu’est la maladie d’Alzheimer, mais aussi ce qu’est un cerveau normal ».

A la différence des tests utilisés dans le diagnostic et le suivi des cancers, où des marqueurs de susceptibilité génétique et de progression de la tumeur peuvent être utilisés pour mettre en œuvre des stratégies de prévention ou de traitement adaptées, les tests utilisés dans la maladie d’Alzheimer ont permis d’améliorer le diagnostic et l’évaluation du risque, mais aucun traitement ou mesure de prévention n’est disponible. « Il est important de suivre l’impact de l’annonce de résultats de biomarqueurs à des personnes asymptomatiques, afin que nous puissions développer et disséminer les meilleures pratiques », alerte Jason Karlawish. « Parce qu’un risque augmenté ne signifie pas que l’on va un jour avoir la maladie de façon certaine, il est nécessaire de mettre en place des protections (safeguards) pour s’assurer que les personnes ne seront ni marginalisées, ni maltraitées. Si les tests d’évaluation du risque peuvent être utiles pour le diagnostic ou pour éliminer l’hypothèse d’une maladie d’Alzheimer, il n’existe toujours pas de consensus quant à la façon dont les résultats des tests seront partagés avec les personnes concernées, avec les assureurs, voire avec les employeurs. Pour les personnes aux stades les plus précoces de la maladie et en activité professionnelle, des référentiels sur l’aménagement des postes de travail devront être établis ». La perception des résultats des tests par biomarqueurs chez des personnes asymptomatiques pourra être mesurée dans le cadre des essais de prévention.

www.sciencesonline.com, 17 juillet 2012. www.alzheimerreadingroom.com, 20 juillet 2012.