Formes héréditaires de la maladie d’Alzheimer : diagnostic génétique pré-implantatoire

Au Royaume-Uni, les couples ayant des antécédents familiaux de la forme génétique de la maladie d’Alzheimer et ayant recours à une procréation médicalement assistée peuvent maintenant faire réaliser un test génétique pré-implantatoire vérifiant la présence des gènes mutants PSE-1 et PSEN-2 de la préséniline dans les embryons, afin de n’implanter que les embryons exempts de ces mutations. Les parents n’ont pas besoin de faire un test génétique. La décision a été prise par l’autorité de régulation HFEA (Human Fertilisation and Embryology Authority), qui avait déjà autorisé le diagnostic pré-implantatoire des formes mutantes du gène APP (précurseur de la protéine amyloïde) en 2007. Les présénilines sont des protéines membranaires impliquées dans la maturation du précurseur de la protéine amyloïde en peptides pathogènes.

Alzheimer Europe, juillet-août 2012.